Súčasné možnosti genetického vyšetrenia pacientov so syndrómom hereditárneho karcinómu prsníka a vaječníkov – HBOC

Číslo: 2 / 2019 (Obsah)
Rubrika: Farmakoterapeutické postupy
Odbor: Onkológia
Autori: RNDr. Regína Lohajová Behulová, PhD.1,2
Mgr. Lenka Dolešová, PhD.1
Ing. Ľudmila Vavrová, PhD.1
Mgr. Katarína Fabišíková4
RNDr. Jana Ziburová, PhD.1,3
Autori - pracovisko: 1 Oddelenie lekárskej genetiky Onkologického ústavu sv. Alžbety, Bratislava
2 Ústav genetiky a molekulárnej medicíny LF SZU, Bratislava
3 Oddelenie glykobiológie, Chemický ústav SAV, Bratislava
4 Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK, Bratislava
Klíčová slova: karcinóm prsníka, karcinóm ovária, HBOC syndróm, lekársky genetik, masívne paralelné sekvenovanie
Citácia: Lohajová Behulová R, Dolešová L, Vavrová Ľ, et al. Súčasné možnosti genetického vyšetrenia pacientok so syndrómom hereditárneho karcinómu prsníka a vaječníkov – HBOC. Farmakoterapia 2019;9(2):128–131.

Souhrn

Karcinóm prsníka a vaječníkov patrí u žien medzi najčastejšie diagnostikované nádorové choroby. Dedičnú formu týchto ochorení – tzv. HBOC syndróm (HBOC – Hereditary Breast and Ovarian Cancer) charakterizujú v porovnaní so sporadickými formami špecifické znaky ako napr. vznik malignít v mladšom veku, vznik multifokálnych alebo bilaterálnych nádorov a koincidencia s inými malignitami (typická je kombinácia karcinómu prsníka a vaječníkov, prípadne karcinómu prsníka a pankreasu). V prípade podozrenia na HBOC syndróm lekársky genetik na základe platných indikačných kritérií indikuje laboratórne genetické vyšetrenie. Zvýšené riziko vzniku karcinómu prsníka a vaječníkov, resp. ostatných nádorov asociovaných s HBOC, je podľa súčasných poznatkov podmienené, okrem výskytu patogénnych variantov v génoch BRCA1 a BRCA2, aj výskytom patogénnych variantov v iných génoch, napr. ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 a ďalších. Z tohto dôvodu je v súčasnosti najviac využívanou metódou v diagnostike HBOC syndrómu masívne paralelné sekvenovanie panelu viacerých génov. Panelové testovanie v genetickej diagnostike ponúka rýchlejšiu, presnejšiu a finančne menej náročnú analýzu na detekciu zárodočných patogénnych variantov. Na základe výsledku laboratórneho genetického vyšetrenia a príslušnej rodinnej anamnézy následne lekársky genetik odporúča pacientom aj rizikovým osobám schému pravidelných preventívnych vyšetrení, prípadne príslušné profylaktické výkony.

Literatura

Lohajová Behulová R, Dolešová L, Vavrová Ľ, et al. Súčasné možnosti genetického vyšetrenia pacientok so syndrómom hereditárneho karcinómu prsníka a vaječníkov – HBOC. Farmakoterapia 2019;9(2):128–131.

Kompletné znenie článku v PDF

 
 
Ste odborný pracovník v zdravotníctve?
Odborník v zmysle §2a Zákona č. 40/1995 Zb., o regulácii reklamy, v znení neskorších predpisov, je osobou oprávnenou predpisovať alebo vydávať liečivé prípravky či zdravotnícke prostriedky alebo osobou oprávnenou poskytovať zdravotnú starostlivosť.
Potvrdzujem, že som sa zoznámil/a s definíciou pojmu „odborník“ podľa zákona č. 40/1995 Zb. a patrím medzi týchto odborníkov.
Ak osoba, ktorá odborníkom nie je, vstúpi na tieto webové stránky určené pre odborníkov, riskuje tým nesprávne porozumenie obsahu týchto stránok a z toho plynúce riziko (napr. neindikované použitie lieku apod.).
Potvrdzujem, že som sa zoznámil/a s rizikami, ktorým sa iná osoba ako odborník vystavuje, ak vstúpi na stránky určené pre odborníkov.